Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Trwają prace nad nagrywarką zapachów

30 czerwca 2006, 09:33

Naukowcy z Tokijskiego Instytutu Technologii pracują nad urządzeniem zdolnym do nagrywania i odtwarzania... zapachów. Obsługa nagrywarki miałaby być dziecinnie prosta.


Blok lodowy na plaży na Islandii© Andreas Tille; GNU/FDL

Globalne ocieplenie mniej szkodliwe niż pyły

10 czerwca 2007, 10:24

Roztapiające się lody Arktyki i Antarktyki to widoczne objawy globalnego ocieplenia. Charlie Zender, klimatolog z University of California uważa, że za topnienie lodów nie jest odpowiedzialne ocieplenie klimatu, ale głównie zanieczyszczenie atmosfery.


Ciężarny Amerykanin już urodził

4 lipca 2008, 09:38

Thomas Beatie był kiedyś kobietą, dziesięć lat temu przeszedł jednak operację zmiany płci. Usunięto mu gruczoły sutkowe i spłaszczono klatkę piersiową, ale pozostawiono narządy płciowe. Dzięki temu zaszedł w ciążę i urodził w Centrum Medycznym św. Karola w Bend w stanie Oregon zdrową córeczkę.


Słodzone napoje tuczą mocniej od pokarmów?

2 kwietnia 2009, 23:56

Czy jedna z najprostszych diet, zwana po prostu "jedz mniej", powinna zmienić swoją nazwę? Badacze ze szpitala im. Johnsa Hopkinsa twierdzą, że tak. Według nich znaczne skuteczniejszym sposobem na odchudzanie jest zmniejszenie konsumpcji napojów dosładzanych cukrem.


Majowie korzystali z bieżącej wody

31 grudnia 2009, 19:16

Archeolodzy badające miasto Palenque sugerują, że Majowie potrafili wykorzystywać i kontrolować ciśnienie wody. Niewykluczone, że mieli fontanny i toalety spłukiwane bieżącą wodą.


Windows na Androidzie

19 lipca 2010, 08:11

Użytkownicy systemu Android mogą z łatwością cofnąć się w czasie o 15 lat. Wszystko dzięki dwóm emulatorom, pozwalającym uruchomić Windows 95 w systemie Google'a.


Odwrócili optyczny efekt Dopplera

7 marca 2011, 16:35

Naukowcom z australijskiego Swinburne University oraz Uniwersytetu Nauki i Technologii z Szanghaju udało się odwrócić optyczny efekt Dopplera. W przyszłości odkrycie takie może posłużyć przy produkcji "czapki-niewidki".


Inżynier IBM-a sprawdza 300-milimetrowy plaster z układami CMOS© IBM

TSMC i 28HP

6 listopada 2011, 18:05

TSMC ogłosił, że jego najnowszy proces produkcyjny, 28HP (od High Performance), jest wykorzystywany w produkcji na masową skalę. Powstaną w nim procesory graficzne najważniejszych klientów TSMC - czyli AMD i Nvidii.


Jak tłuszcze mleczne indukują nieswoiste zapalenie jelit

18 czerwca 2012, 10:24

W ciągu stulecia częstość występowania nieswoistego zapalenia jelit (ang. inflammatory bowel diseases, IBD) bardzo wzrosła. Najnowsze badania łączą to zjawisko ze zmianą diety, a wskutek tego mikroflory przewodu pokarmowego. Spożywamy więcej mlekopochodnych tłuszczów nasyconych, a mniej tłuszczów wielonienasyconych, co sprzyja ekspansji redukującej siarczyny beztlenowej bakterii Bilophila wadsworthia.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy